Moleküler Tıpta Klinik Genetik Analiz - Genetik - Medical Park

Moleküler Tıpta Klinik Genetik Analiz

Moleküler Klinik Genetik Analiz
I – Neonatal Hastalıklar ve Konjenital Sendromlar:
1) Angelman Sendromu
2) Cockayne Sendromu
3) DiGeorge Sendromu ve VCF sendromu
4) Down Sendromu (ve diğer Aneuploidi sendromları)
5) Ellis-van Creveld Sendromu
6) Frajil X Sendromu
7) Marfan Sendromu
8 ) Prader-Willi Sendromu
9) Waardenburg Sendromu
10) Werner Sendromu
11) Williams Sendromu
12) Zellweger Sendromu

II – Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları:
1) Adrenolökodistrofi
2) Gaucher Hastalığı
3) Herediter Hemokromatozis
4) Lesch-Nyhan Sendromu
5) Maple Şurup İdrar Hastalığı
6) Menkes Sendromu
7) Neimann-Pick Hastalığı
8 ) Obezite
9) Fenilketonüri Hastalığı (PKU)
10) Porfirya
11) Refsum Hastalığı
12) Tangier Hastalığı
13) Tay-Sachs Hastalığı

III – Sinir Sistemi Hastalıkları – Nörolojik Hastalıkları:
1) Alzheimer Hastalığı
2) Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)
3) Ataksi Telanjiektazi
4) Charcot-Marie-Tooth Sendromu
5) Epilepsi
6) Esansiyel Tremor
7) Friedreich Ataksisi
8 ) Huntington Hastalığı
9) Narkolepsi
10) Parkinson Hastalığı
11) Rett Sendromu
12) Spinal Kas Atrofisi
13) Spinoserebellar Ataksi
14) Tubero-Skleroz

IV – Kas ve İskelet Sistemi Hastalıkları:
1) Akondroplazi
2) Diastrofik Displazi
3) Duchenne tipi Musküler Distrofi (DMD)
4) Fibrodisplazi Ossifikans Progresiva (FOP)
5) Myotonik Distrofi

V – Kan ve Lenfatik Doku Hastalıkları:
1) Orak Hücreli Anemi
2) Burkitt Lenfoma
3) Hemofili A
4) Kronik Myeloid Lösemi (CML)
5) Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri
6) Talasemi

VI – Kalp ve Damar Hastalıkları:
1) Ateroskleroz
2) Uzun QT Sendromu
3) Von Hippel-Lindau Sendromu

VII – Bağışıklık Sistemi Hastalıkları:
1) Otoimmün Poliglandüler Sendrom
2) Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)
3) Hiper IgM İmmünyetmezlik
4) Ağır Kombine İmmünyetmezlik (SCID)

VIII – Endokrin Sistem Hastalıkları:
1) Konjenital Adrenal Hiperplazi
2) Tip 1, Diyabet
3) Çoğul Endokrin Neoplazi (MEN)

IX – Sindirim Sistemi Hastalıkları:
1) Crohn Hastalığı
2) Glukoz – Galaktoz Malabsorpsiyonu
3) Wilson Hastalığı

X – Solunum Sistemi Hastalıkları:
1) Alfa-1 Antitripsin Yetmezliği
2) Astım
3) Kistik Fibrozis (CF)

XI – Kulak-Burun-Boğaz Hastalıkları:
1) Sağırlık
2) Pendred Sendromu

XII – Göz Hastalıkları:
1) Best Hastalığı
2) Glokom
3) Koroid ve Retina Atrofisi (Tavuk Karası)

XIII – Deri Hastalıkları:
1) Malign Melanoma

XIV – Kadın Hastalıkları:
1) Meme ve Yumurtalık Kanseri
2) Rett Sendromu

XV – Erkek Hastalıkları:
1) Alport Sendromu
2) Erkek Tipi Körlük
3) Prostat Kanseri
4) SRY: Cinsiyet bozuklukları

XVI – Ailevi Kanserler:
1) Kolon Kanseri
2) Küçük Hücreli Akciğer Kanseri
3) Pankreas Kanseri
4) Nörofibromatozis
5) Retinoblastoma
6) Polikistik Böbrek Hastalığı
7) p53 Tümör baskılayıcı protein
8 ) Harvey Ras Onkogeni