Trombofili Paneli - Genetik - Medical Park

Trombofili Paneli

Trombofili Paneli
Trombofili Panelinde toplam 4 farklı bölgeye bakılmaktadır.

Faktör V: Faktör V kan koagülasyon sistemindeki en önemli proteinlerden biridir. Faktör V aktive edilmiş protein C (APC) ‘nin kofaktörü olarak fonksiyon yapar. APC ile birlikte Faktör VIIIa’yı inaktive eder. Faktör V Leiden mutasyonu otozomal dominant olarak kuşaktan kuşağa iletilir. Bu mutasyon varlığında faktör V’in APC tarafından inaktive edilmesi engellenir ve kanda yoğun pıhtılaşması meydana gelir. Tromboz tehlikesi doğum kontrol hapı kullanımı, sigara, ileri yaş ya da pıhtılaşma sistemini etkileyen diğer tromboz etkenleri (Prothrombin 20210) gibi risk faktörlerinin varlığında çok daha fazla artar.

Faktör II (Prothrombin 20210A): Prothrombin 20210 mutasyonu Faktör V polimorfizminden sonra tromboz oluşumuna en sık neden olan polimorfizimdir. Tromboz, kandaki protrombin miktarının artmasıyla ortaya çıkar.

MTHFR enzimi protein ve polyamine sentezi ve metilasyon reaksiyonları için gerekli olan metil alış-verişinde rol oynar. MTHFR varyantları nöral tüp defekti, homosisteinemi, erken yaşta kalp damar hastalığı, erken yaşta venöz tromboz ortaya çıkma riskini arttırır.

MTHFR C677T: MTHFR C677Tnin homozigot olduğu durumlarda yüksek plazma homosistein ve düşük folat seviyesi gözlenmektedir. Enzim aktivitesi % 30 civarlarındadır.

MTHFR A1298C: MTHFR A1298C, homocysteine ve plazma folat konsantrasyonunu etkiler fakat etkisi C677T formundan daha düşüktür. Enzim aktivitesi %65 civarlarındadır.