Kistik Fibroz - Genetik - Medical Park

Kistik Fibroz

Kistik Fibrozis
Kistik Fibroz dünya genelinde sık rastlanan kalıtsal hastalıklardan bir tanesidir. Kistik fibroz, solunum ve sindirim sisteminin yüzeyini kaplayan hücrelerinde sodyum ve klor iyonlarının taşınmasını sağlayan proteini üreten CFTR geninde ki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Mutasyonlar sonucunda mukus tabakası daha yoğun bir hal alır ve akciğerlerin tıkanmasına ve enfeksiyon gelişmesine, pankreasın tıkanarak sindirim enzimlerinin bağırsağa ulaşımının engellenmesine neden olur.

Kistik fibroz transmembran iletim düzenleyicisi (CFTR) geni 7 nolu kromozomda yer alır. CFTR geninde yaklaşık 1400 tane mutasyon tespit edilmiştir. Mutasyonların oluşturacağı etkiler birbirlerinden farklıdır. Bazı mutasyonlar CFTR proteininin normalden küçük ya da yetersiz miktarda üretilmesine yol açarken, diğerleri proteinin regülasyonunu ya da hücre zarındaki lokalizasyonunu engellerler. Bazı mutasyonlar Kistik Fibroz hastalığına neden olurken CFTR geninde oluşan bazı mutasyonlar erkeklerde kısırlığa sebep olur. Bu mutasyonlar testislerden sperm taşıyan kanalların birinin (CUAVD: Congenital Unilateral Absence of Vas Deferens) veya her ikisinin de (CBAVD: Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens) gelişmemesine neden olur. Testisler normal gelişmiş ve cinsel fonksiyonlar normal olmasına karşın vas deferens gelişmemiş olması nedeniyle erkek üreme sistemindeki spermler meniye taşınamaz.

Kistik Fibroz hastalığının moleküler tanısı dünya genelinde en yaygın olan 33 mutasyona ek olarak polyT bölgesi PCR-OLA (polimeraz zincir reaksiyonu- oligonucleotide ligation assay ) yöntemiyle taranmaktadır. Türk toplumunun çok heterojen olmasından dolayı kistik fibroz tanısı kesin koyulan hastalarda mutasyon sayısı genetik dizile ile 500 e kadar çıkarılmaktadır.

Kistik fibroz hastalığının görülme sıklığı yüksek olduğundan Kistik fibroz mutasyonu tespit edilen CBAVD hastalarının ayrıca eşlerinde de gen taraması yapılmalıdır.