Akdeniz Anemisi - Genetik - Medical Park

Akdeniz Anemisi

Akdeniz Anemisi (Beta-talasemi) ülkemizde en çok görülen kalıtsal hastalıklardan biridir.Akdeniz Anemisi Hastalık geninin Türkiye’deki ortalama görülme sıklığı % 4–5 kadardır, fakat özellikle güneyde bazı bölgelerde bu oran % 20’lere kadar çıkmaktadır. Beta-talasemi, otozomal resesif (genetik defektin hem anne hem babada taşındığı tipte) kalıtım gösterir. Akraba evliliklerinin yaygın olduğu bölgelerde hastalığın görülme sıklığı artmaktadır.

Beta-talasemi geni 11 numaralı kromozomun üzerinde yer almaktadır. Gen üzerinde oluşacak mutasyonlar beta-globin üretimini azaltır veya sentezlenmeyi durdurur. Hemoglobin üretimin azalması sonucu hastalarda mikrositik hiperkromik anemi oluşur.

Beta-talasemi tanısı kan testleri yoluyla konulur. Periferik yaymada çekirdekli alyuvarların varlığı, hemoglobin elektroforezi sonucu hemoglobin A seviyesinin düşüklüğü hastalığın başta gelen bulgularıdır. Hastalığın tespit edilmesinden sonra mutasyonun tanımlanması moleküler tetkiklerle yapılmaktadır. Bu tanı yöntemi hem bireylerdeki mutasyonun tespit edilmesini, hem de anne karnındaki fetüsten alınacak örnekle beta-talasemi mutasyonlarının tespitini sağlar. Gebeliğin 10. haftasından sonra Koryon villüs biyopsisi (CVS) veya 15. haftasından sonra yapılacak amniosentez yardımıyla olabilir.

Ayrıca Talasemi taşıyıcısı anne ve baba sağlıklı bebek sahibi olmak istediklerinde Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) merkezimizde yapılmaktadır.