Moleküler Genetik - Genetik - Medical Park

Moleküler Genetik

TEK GEN HASTALIKLARI
Molekülergenetik
İnsan genom projesinin sonuçlanmasından sonra insan genomunda yaklaşık 30 bin gen bulunduğu saptanmıştır. Her bir genin oluşturabileceği hastalıklara tek gen hastalıkları denmektedir ve kalıtsal olarak gelecek nesillere aktarılma riski oluşturmaktadır.Bu bireylerdeki genetik hastalıkların belirlenmesi, bireylerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için gereken stratejilerin uygulanabilmesi açısından önemlidir.

Tek gen hastalıklarının tanıları moleküler tetkiklerle konulmaktadır. Bu hastalıkların saptanması insanda çeşitli evrelerde yapılmaktadır.

Postnatal Tanı: Doğum sonrasında yapılan incelemelerdir
Prenatal Tanı: Doğum öncesinde (gebelikte) anne karnındaki bebeğe yapılan incelemelerdir
Preimplantasyon Genetik Tanı: Anne rahmine yerleştirilmeden önce embriyolara yapılan incelemelerdir.

Akdeniz Anemisi

Akdeniz Anemisi: Akdeniz Anemisi (Beta-talasemi) ülkemizde en çok görülen kalıtsal hastalıklardan biridir. Hastalık geninin Türkiye’deki ortalama görülme sıklığı % 4–5 kadardır, fakat özellikle güneyde bazı bölgelerde bu oran % 20’lere kadar çıkmaktadır. Detaylı bilgi için tıklayınız.



Orak Hücre Anemisi

Orak Hücre Anemisi: Orak hücre anemisi hastalığı otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Beta-globin gen dizisinin 6. kodonundaki nokta mutasyonu sonucu glutamik asit yerine valin şifrelenmesi sonucu HbS oluşur. Detaylı bilgi için tıklayınız.



Ailesel Akdeniz Anemisi

Ailesel Akdeniz Anemisi:Ailesel Akdeniz Anemisi tekrarlayan ateş ve periton, sinoviyum veya plevra enflamasyonu ile kendini belli eden otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Karın ağrısı en belirgin özelliği olmakla birlikte hastaların bir kısmında da artrit bulgular ön plandadır. Karın zarında, eklemlerde ve akciğer zarında oluşan iltihaplanma ağrı ve ateşe neden olur. Detaylı bilgi için tıklayınız.



Kistik Fibroz

Kistik Fibroz: Kistik fibroz dünya genelinde sık rastlanan kalıtsal hastalıklardan bir tanesidir. Kistik fibroz, solunum ve sindirim sisteminin yüzeyini kaplayan hücrelerinde sodyum ve klor iyonlarının taşınmasını sağlayan proteini üreten CFTR geninde ki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Detaylı bilgi için tıklayınız.



Y-Kromozomu Mikrodelesyonları

Y-Kromozomu Mikrodelesyonları: Erkek cinsiyetinin belirlenmesinde rol alan Y kromozomu üzerinde sperm oluşumunda ve gelişiminde yer alan genler bulunmaktadır. Y kromozomunun p kolunda yer alan bu genlerin bulunduğu bölge AZF (Azoospermia factor) bölgesi olarak adlandırılır. Detaylı bilgi için tıklayınız.



Trombofili Paneli

Trombofili Paneli: Faktör V kan koagülasyon sistemindeki en önemli proteinlerden biridir. Faktör V aktive edilmiş protein C (APC) ‘nin kofaktörü olarak fonksiyon yapar. APC ile birlikte Faktör VIIIa’yı inaktive eder. Faktör V Leiden mutasyonu otozomal dominant olarak kuşaktan kuşağa iletilir. Detaylı bilgi için tıklayınız.



Moleküler Genetik Testler

Moleküler Genetik Testler: Amniosentezle saptanan Tek gen hastalıkları Koryon Villus (CVS) örneklerinde de incelenebilmektedir. Fakat gelen CVS materyali ilk önce kültüre edildikten sonra moleküler tetkikler uygulanmaktadır. Detaylı bilgi için tıklayınız.



Moleküler Tıpta Klinik Genetik Analiz

Moleküler Tıpta Klinik Genetik Analiz: Neonatal Hastalıklar ve Konjenital Sendromlar, Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları, Sinir Sistemi Hastalıkları – Nörolojik Hastalıkları, Kas ve İskelet Sistemi Hastalıkları… Detaylı bilgi için tıklayınız.