Moleküler Genetik Testler - Genetik - Medical Park

Moleküler Genetik Testler

1) Beta- Talasemi Tüm Gen
Örnek: -EDTA’lı Tüpe 5ml – Amniosentez*
Süre: 15 Gün
Bilgi: Beta-globin geni Exon1 ve 2 bölgeleri dizi analiz yöntemiyle incelenir.

2) Orak Hücreli Anemi
Örnek: -EDTA’lı Tüpe 5ml -Amniosentez*
Süre: 15 Gün
Bilgi: Beta-globin geni COD6 bölgesi dizi analiz yöntemiyle incelenir.

3) Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)
Örnek: -EDTA’lı Tüpe 5ml – Amniosentez*
Süre: 15 Gün
Bilgi: MEFV geni Exon 2,3,5 ve 10 bölgeleri dizi analiz yöntemiyle incelenir.

4) Kistik Fibroz (34 Mutasyon)
Örnek: EDTA’lı Tüpe 5ml – Amniosentez*
Süre: 7-10 Gün
Bilgi: CFTR genindeki 33 mutasyon + polyT bölgesi PCR-OLA yöntemiyle incelenir.

5) Kistik Fibroz (500 Mutasyon)
Örnek: EDTA’lı Tüpe 5ml – Amniosentez*
Süre: 30-45 Gün
Bilgi: Türk toplumunda en sık görülen CFTR mutasyonları dizi analiz yöntemiyle taranır.

6) Y-Kromozomu Mikrodelesyonları (28 STS)
Örnek: -EDTA’lı Tüpe 5ml
Süre: 10-15 Gün
Bilgi: Y kromozomundaki 28 STS bölgesi Floresan PCR yöntemiyle çoğaltılarak Fragman analiziyle incelenir.

7) Trombofili Paneli (FV, FII, MTHFR677, MTHFR1298)
Örnek: -EDTAlı Tüpe 5ml
Süre: 10-15 Gün
Bilgi: İlgili gen bölgeli multiplex PCR ile çoğaltılarak mutasyonlar minisequencing metoduyla incelenir.

_____________________________________________________________________________

*Amniosentezle saptanan Tek gen hastalıkları Koryon Villus (CVS) örneklerinde de incelenebilmektedir. Fakat gelen CVS materyali ilk önce kültüre edildikten sonra moleküler tetkikler uygulanmaktadır. Ayrıca CVS yönteminde anne hücreleriyle kontaminasyon riskinin yüksek olması sebebiyle örneklere “maternal kontaminasyon analiz çalışması” da uygulanmaktadır.