Prenatal Tanı - Genetik - Medical Park

Prenatal Tanı

Prenatal Tanı
Doğum öncesinde gelişen bebek hakkında bilgi edinmek, henüz o doğmadan hastalıkları ve doğum sonrası ortaya çıkabilecek müdahale gerektiren durumlara karşı önlem almak, hatta gebelik devam ederken medikal tedaviler ve intra uterin düzeltici operasyonlar yapmak günümüz tıbbının oldukça yeni ve hızlı gelişen bir konusudur.

Çeşitli yöntemlerle doğum öncesinde tanı koymaya “Prenatal Tanı” adı verilmektedir. Bazı aileler, doğacak bebeklerinin problemli olması halinde bile, bebeği dünyaya getirmek isteyebilmektedirler. Üstelik bu konunun ilkeleri henüz ne ülkemizde ne de dünyada etik açıdan gerçek anlamda belirlenememiştir. Bu nedenle gerek prenatal tanı yapılıp yapılmamasına gerekse tanı yöntemlerinin seçimi ve tanı sonrası davranış biçimlerinin belirlenmesi aşamalarının tümüne, özellikle karar verme aşamalarına, anne ve baba adayının aktif katılımı ve sorumlulukların paylaşımı sağlanmalıdır.

Neden ve Kimlere Prenatal Tanı uygulanır?

  • Kalıtsal (kromozomal) hastalık riski yüksek olan çiftler (özellikle akraba evlilikleri)
  • Tekrarlayan düşükler,
  • Daha önce anomalili bebek doğurmuş çiftler,
  • Ailelerinde genetik geçişli hastalık olanlar,
  • 35 yaş üstü anne adayları.

1. Gebeliğin ilk üç ayında Prenatal tanı;

a. İnvaziv yöntemler
Koryonik Villus Biopsisi (CVS); İnce bir iğne yada kanülle USG eşliğinde abdominal ya da koryon tabakasından (ilerde plasenta oluşacak ) örnek doku alınması esasına dayanır. Herhangi bir anestezi gerektirmez. Koryon tabakası embriyodan geliştiği için bebeğin genetik yapısını taşır. Bu doku kültüre edilerek kromozom yapısı elde edilir ve genetik tanı konur. Gebeliğin 10-12. haftalarında yapılabilir ve kromozomal bir bozukluk belirlenirse gebelik kolayca küretaj ile sonlandırılabilir. % 1-3 oranında komplikasyon gelişebilir.

b. Genetik tanı dışındaki non-invaziv yöntemler

  • Ultrasonografi ile bebeğin ense kalınlığı (Nuchal translucency-NT)ölçümü; Ense cildi kalınlığının 3 mm’nin üzerinde olması halinde kromozomal bozuklukların 10 kat arttığı bildirilmektedir. Ancak USG ile yapılan ölçümlerin ölçüm yapan kişilere göre değişim göstermesi yöntemin güvenilirliğini azaltmaktadır.
  • Anne kanı ile yapılan tarama testleri; (PAPP-A, Beta-hCG); PAPP-A ve Beta-hCG parametreleri gebelik ürününden kaynaklanır ve anne kanında düzey belirlenmesi, anneden basit bir kan alma işleminin ardından laboratuarda kolayca yapılabilmektedir. Gebelik ve anne adayı için invaziv değildir ve bir komplikasyon yaratmaz. NT, PAPP-A ve beta-hCG birlikte yorumlanarak özellikle Down ve Turner sendromları için pranatal tanının spesifite ve sensitivitesini artırmak olasıdır.

(Down Sendromunda; NT artmış, hCG artmış, PAPP-A azalmıştır.)
(Turner Sendromunda; NT artmış, hCG normal, PAPP-A azalmıştır.)

2. Gebeliğin ikinci üç ayında Prenatal tanı;

a. İnvaziv Yöntemler

  • Amniosentez: USG eşliğinde amnion sıvısından 10-20 cc örnek alınarak, fetusun sıvı içindeki döküntü hücrelerinin kültüre edilmesi ve kromozom yapısı elde edilerek genetik inceleme yapılması esasına dayanan bir yöntemdir. Gebeliğin 16.haftasından itibaren 22.haftaya kadar yapılabilir. Anestezi gerektirmeden steril şartlarda 10-20 cc amnion sıvısı aspire edilir. Direkt yöntemle 24-48 saatte, doku kültürü yöntemi ile 10-12 günde karyotip elde edilir. Kültür yöntemi daha güvenilirdir. Daha önce kromozom bozuklukluğu olan veya 35 yaş üstü anne adaylarında özellikle önerilir. % 0.5-2 arasında değişen düşük erken doğum ve enfeksiyon riski vardır. Kesin tanı koydurur.
  • Kordosentez: USG eşliğinde fetusun göbek kordonundan anne karnındayken kan örneği alınması esasına dayanır. 18. gebelik haftasından itibaren uygulanabilir. % 1-3 oranında düşük, eğer 20.gebelik haftasından büyükse immatür doğum riski vardır. Anestezi gerektirmez. Anne adayının işlemden sonra birkaç saat dinlenmesi düşük riskini azaltır. Amniosentezde olduğu gibi, karyotip elde edilerek genetik tanıya gidilir. Kesin tanı koydurur. Kromozomal bozukluk riski taşıyan çiftlerde,USG ile anomali belirlenen bebeklerde, bazı kan hastalıklarında (hemofili, talassemi), toksoplazmosiz gibi rahim içi enfeksyonlarında başarısız amniosentez uygulamalarından sonra prenatal tanı yöntemi olarak önerilir.

Prenatal Tanı
b. Genetik tanı dışındaki non-invaziv yöntemler ;

  • Obstetrik Ultrasonografi (USG); Organ ve uzuvların şekil bozukluklarını belirleyebilir ve en uygun zaman 18-23. Gebelik haftalarıdır. Eğitimli ve deneyimli bir uzmanın (perinatolog) yapması gerekir.
  • Anne kanı ile yapılan tarama testleri;
    - AFP tayini
    - İkili test (AFP + s-beta-hCG)
    - Üçlü test (AFP + t-beta-hCG + E3 )
    - Dörtlü test (AFP + t-beta-hCG + E3 + inhibin)

Anne serumunda düşük AFP seviyesi olması, Down sendromu veya nöral tüp açıklığı için %80 risk belirlerler. MSAFP düzeyinin ölçümüne eklenen diğer parametreler de riskin anlamlılığı açısından önemlidir. Elde edilen değerlerin ortalama hesaplamalarıyla risk tayini yapılabilir.

Günümüzde tedavi edici tıbbın yanında giderek gelişen ve toplum sağlığını en iyi düzeyde tutmanın en önemli dayanağı olan koruyucu hekimlik bu konuda da önem kazanmıştır. Topluma sağlıklı bireyler kazandırmak için koruyucu hekimlik anlamında biz hekimlere, hastalıklardan kendilerini ve doğacak çocuklarını sakınmak adına anne ve baba adaylarının alması gerekli başka önlemler de vardır;

  • Gebelikler planlı olmalı.
  • En azından gebelik öncesi anne ve baba adayları içki, sigara ve uyuşturucu gibi zararlı alışkanlıklarını bırakmalı.
  • Genel olarak sağlıklı yaşam için çaba gösterilmeli.
  • Planlanan gebelik öncesi annede sağlık taraması yapılmalı.
  • Dünyaya gelecek yeni bireyde özellikle gebelik sırasında çeşitli hasarlara yol açabilen Toksoplazma, CMV, kızamıkçık gibi TORCH grubu virütik hastalıklardan kaçınmalı ve gerek gebelik öncesi, gerekse hemen erken gebelik döneminde erken tanı amacıyla tarama çalışmaları yapılmalı.
  • Anemi (kansızlık), beslenme bozukluklarından kaçınılmalı ve gebelik sözkonusu ise araştırılmalı ve önlem alınmalı.
  • Anne adayının gebelik öncesi ve gebelik sırasında, sistemik hastalıkları (kardiovasküler sistem, böbrek sistemi hastalıkları, diyabet vb.) araştırılmalı.
  • İlaç kullanımı kesilmeli.
  • Gebelikler başlangıcından itibaren hekim kontrolünde olmalı.
  • Doğumlar uzmanlar tarafından ve sağlık kurumlarında yapılmalı.
  • Doğan bebekler hemen yenidoğan hekimlerince değerlendirilmeli ve varsa riskli durumlarda önlem alınmalı.